نجح فريق طبي برئاسة استشاري الأمراض الوراثية وطب الأطفال في مستشفى قوى الأمن بالرياض، الدكتور عبد الله الفيفي، في الوصول إلى طفرة جينية ممرضة ونادرة اعتلالها يؤدي الى تغير كبير في التكوين الداخلي للجهاز عند المصاب. حالات طبية أوضح الفيفي أن الفريق الطبي المكون من الدكتورة ملاك العنزي طبيبة النساء والولادة في مدينة الملك فهد الطبية، والدكتور عبدالله الفارس، استشاري الغدد الصماء في مستشفى قوى الأمن، وعدد من الباحثين من ذوي الخبرة في هذا المجال، درسوا حالات طبية تعاني من اعتلال خلل وراثي إكلينيكي يتمثل في عدم تشكل الأعضاء التناسلية الداخلية للمرأة، ومنها الرحم والمبيضان، وبحثوا الجينات الوراثية لهذه الحالات النادرة جدا، وحللوا المعلومات الجينية، ليتبين وجود طفرة نادرة في هذه الجينات المرتبطة بشكل وثيق بهذا المرض وزيادة احتمالية تكرره، وانتقاله من جيل إلى جيل. نتائج الدراسة أفاد الفيفي بأن نتائج هذه الدراسة قد تساعد على فهم أفضل لهذا الشكل من التغير في التكوين الداخلي، والتعرف على العامل الوراثي والبيئي المرتبط به مما يسهم في الاكتشاف المبكر للمرض والحد من خطورته، كما ستسهم في تحديث آليات العلاج المتبعة مع مثل هذه الحالات والاتجاه إلى خطط علاجية أكثر فاعلية على صحة المصابين بهذا المرض. الدافع الرئيسي أشار الفيفي إلى أن الدافع الرئيسي لهذه الدراسة هو ندرة الأبحاث العلمية الطبية المنشورة للتعرف على مسببات هذا الاعتلال النادر الذي يصاب به المريض ويغير من التكوين الداخلي للأعضاء التناسلية مما يسبب مشاكل في عدم القدرة على الحمل والإنجاب مستقبلا لمثل هذه الحالات المصابة، وهو الأمر الذي دعا إلى تقصي المسببات وتحليلها ومحاولة إثباتها علميا من خلال المنهج والأدوات البحثية المناسبة. تجدر الإشارة إلى أن نتيجة هذه الدراسة لاقت استحسانا عالميا من خلال العرض الذي قدمه الدكتور الفيفي في مؤتمر الجمعية الأوروبية للأمراض الوراثية بعد تلقيه دعوة من الجمعية للمشاركة في أعمال المؤتمر والذي أقيم في تركيا بتاريخ 14 مارس 2019، ونشرت نتائجها في مجلة الأمراض الوراثية وهي إحدى الدوريات العلمية المرموقة وأيضا في بوابة البحوث العلمية.
