فيما تقدم العديد من الشركات لوائح شاملة للفحوص للكشف عن مئات الأمراض النادرة، قالت مختصة في علم الوراثة ما قبل الولادة بجامعة سان فرانسيسكو «كاليفورنيا» ماري نورتون، إن الاضطرابات الجينية التي نستطيع فحصها خلال فترة الحمل زادت بشكل كبير.
أنواع الأمراض الوراثية
جينية:
يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة
جينية سائدة:
تنتقل من جيل إلى جيل
جينية متنحية:
500 مرض يورث بتلك الطريقة
تقدم العديد من الشركات لوائح شاملة للفحوصات للكشف عن مئات الأمراض النادرة. وقالت دكتورة مختصة في علم الوراثة ما قبل الولادة بجامعة سان فرانسيسكو «كاليفورنيا» ماري نورتون إن الاضطربات الجينية التي نستطيع فحصها خلال فترة الحمل زادت بشكل كبير من الـ10 إلى 20 عاما الماضية.
فحوصات متنوعة
هناك مجموعة واسعة ومتنوعة من الفحوصات المتاحة لفحص كل من الجنين والآباء والأمهات تعد أحد الخيارات التي تحظى برواج متزايد بشكل سريع يُسمى بـexpanded carrier screening، حيث يوجد حوالي عشرة شركات ومختبرات معظمها في منطقة خليج سان فرانسيسكو، تستطيع أن تفحص دم أو لعاب المريض كي تكشف عن مئات الأمراض التي قد يرثها طفلهم. ويعد سيليكون فالي مقرا للشركات التي تتنافس على الأعمال التي تتعلق بالآباء والأمهات المستقبليين.
خطورة عالية
الأب أو الأم السليمين بشكل مثالي قد ينقل أحدهما مرضاً وراثياً متنحياً، مثل التليف الكيسي أو داء تاي ساكس، إذا كان شريكه حاملا كذلك للمرض. فإذا كان لدى كلا من الأب والأم نسخة متحولة من نفس الجين، فإن طفلهما يكون معرضا لخطورة عالية للإصابة بالمرض. في مثل هذه الأنواع من الأمراض، 80 % تكون الأسرة سليمة ولا يكون هنالك تاريخ مرضي أسري، كما قال كبير المسؤولين الطبيين في شركة Myriad Women›s Health نورتون أن تاريخ الأسرة ليس أداة فحص حساسة، كما أن الوقت المثالي لأخذ الفحص يكون قبل وضع الطفل، لأن في طفل الأنابيب لا تزال هنالك احتمالية إصابة.
طفل الأنابيب
إذا تم اكتشاف أن كلا من الأب والأم حاملان لنفس المرض، فإن طفل الأنابيب يسمح للأطباء بأن يضمنوا بويضة مخصبة سليمة صحية عن طريق الفحص الجيني للأجنة قبل ولادة الطفل.
حالة مصاب
قام الزوجان شارا وروبرت بإرسال نتائج الفحوصات عبر البريد الإلكتروني، لكن أشار طبيبهما عليهما بأن يزورا مستشارا جينيا كي يساعدهم على فهم التقرير. اتضح أن طفلهما قد يرث ضمورا عضليا شوكيا، وهو مرض قد يكون مميتًا، لم يناقش الزوجان ما سيقومون به إذا كان طفلهما غير سليم.
إيجاد خبير
أشار طبيبهما إلى أن خطورة إصابة الطفل بالضمور العضلي الشوكي مرتفعة أكثر مما كانت عليه، كما يقول التقرير إنهم كانوا معرضين لمخاطر حمل المرض المتزايدة، ولكن هذا ليس نفس الشيء مثل الحامل الفعلي للمرض.
فهم المخاطر
تقول إحدى المستشارات إنها ترى بشكل متكرر الآباء والأمهات وهم يتألمون مما يشعرون به، لذا ما يجب عليهم التصرف بناءً على أرقام مجردة، «لم يعرفوا اذا ما كان الطفل سليم 100 % إلا وقت الولادة»، وتابعت: «في الوقت الحالي يحاولون ألا يقلقوا من المخاطر ولكنهم لا يستطيعون ذلك»، وانتهت إلى أن قيمة الفحص معتمدة على قيّم الزوجين.
مرض جسمي
بالنسبة لهؤلاء الذين يختارون القيام بالفحص، أسوأ سيناريو هو أن لدى الطفل فرصة 1 من بين 4 لوراثة مرض جسمي متنحي. المزيد من الفحوصات التشخيصية الغازية، مثل بزل السلى هي ضرورية كي يتم تأكيد الاحتمالية.
الفحوصات الشاملة
الفحص للمزيد من الأمراض ليس أفضل دائمًا إذا كنت أبا أو أما ومن النوع الذي يريد أكبر قدر من المعلومات، ربما قد تميل إلى اختيار أكثر فحص شامل في السوق، لكن المختص جيني في جامعة كاليفورنيا سان فرانسيسكو أليكس راجكوفيك، يحذر الأسر المنجذبة نحو الفحوصات الشاملة.
لأن الأمراض النادرة جدًا عادةً لا تكون مدروسة و مفهومة جيدًا، لذلك من الصعب جدًا على الأطباء أن يقدموا المعلومات المفيدة عما يترتب عليه التشخيص.
أنواع الأمراض الوراثية
01 - الأمراض الجينية: وفيها يتكون الكروموسوم من عدة موروثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان.
أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال).
أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية.
02 - الأمراض الكروموسومية: وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث نوعان:-
تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات، كما في حالة (متلازمة داون).
تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها.
