اشتكى عدد من أهالي الأطفال المصابين بمرض متلازمة بارتر، من محدودية الخدمات الصحية المقدمة لهم من المستشفيات الحكومية، مما يزيد من معاناتهم في رعاية أبنائهم وزيادة الأعباء المالية. ومتلازمة بارتر عبارة عن مرض وراثي نادر ناتج عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسية في الجسم، كما تم تصنيف 5 درجات للمتلازمة تبدأ من الدرجة الأولى وتنتهي بالدرجة 4A والتي تعتبر أصعب الدرجات.
محدودية المعرفة
تحدث المواطن أحمد بن علي العمري والد الطفلة المصابة أسماء (4 سنوات) وصاحب مبادرة إطلاق منصة إعلامية على Twitter باسم «صوت متلازمة بارتر» قائلا: إن الإصابة بهذا المرض نادرة جدًا مما أدى إلى قلة الأبحاث الطبية في هذا المجال. موضحًا أن الأطباء في المملكة من النادر أيضًا أن تعاملوا مع مصابين بهذا المرض، الأمر الذي انعكس على محدودية المعرفة والخبرات السريرية لأطباء الكلى وبقية التخصصات.
تشخيص الإصابة
أضاف العمري، إن تشخيص المرض يعد من أبرز المصاعب التي تواجه الأهالي حيث لا يتم إعطاء التشخيص الدقيق إلا بعد إجراء تحليل (wes) الخاص بالجينات الوراثية والذي تعجز مستشفيات وزارة الصحة عن إجرائه، مبينًا أن هذا التحليل هو رئيسي للتعامل مع الحالة المرضية، الأمر الذي يضطر الأهالي معه إلى إجراء التحليل على حسابهم الخاص والذي تتراوح قيمته من (6-9) آلاف ريال. داعيا وزارة الصحة إلى إيجاد الحلول لذلك إما عن طريق إجراء التحليل أو التكفل بقيمته، إضافة إلى تكثيف الأبحاث العلمية في هذا المجال، والاستفادة من الأبحاث السريرية التي قام بها أطباء عالميون وخلصوا إلى نتائج إيجابية أوصوا بتطبيقها على الحالات المرضية.
مراكز متخصصة
أكد أستاذ واستشاري أمراض الكلى بجامعة الملك عبدالعزيز الدكتور سعد الشهيب، أن متلازمة بارتر مرض نادر -وبطبيعة الأمراض النادرة- يصعب تشخيصه إلا في مراكز متخصصة وعلى أيدي متخصصين، وهذا ما يجعل معرفة هذا المرض وعدد المصابين به في السعودية صعبا، خاصة أن عدد المتخصصين بأمراض الكلى وهذه الأمراض قليل جدا بالنسبة لعدد السكان، موضحا أن متلازمة بارتر هو مرض وراثي له علاقة بالجينات له مدلولات عند المريض، وقد يكتشف أثناء الطفولة المبكرة أو أثناء المراهقة أو في مرحلة الشباب.
مدى الحياة
قال الشهيب «إذا عولج مرض بارتر بالعلاج المناسب لا تكون هناك مشكلات على المصاب من ناحية النمو والحياة الطبيعية والإنتاجية، أما إذا أهمل المرض تصبح حياة المصاب صعبة بسبب نقص البوتاسيوم والكالسيوم والمغنسيوم وقد تكون له مضاعفات خطيرة، مشيرا إلى أن العلاج يكون مدى الحياة وهو علاج بسيط جدا.
سكن جديد
ذكر العمري أن علاقة أهالي المصابين مع المستشفيات يمكن وصفها بالسكن الجديد للأسرة، كون الطفلة المصابة تحتاج إلى عناية فائقة نظرًا لتغير الأملاح ونسبها باستمرار بجانب الأعراض الأخرى التي تصاحب المتلازمة كقصور وظائف الكلى ومشاكل القلب والعضلات والسمع وغيرها من الأعراض. مشيرًا إلى أن التخصص الطبي لهذا المرض لا يوجد في المدن والمحافظات الصغيرة حيث يضطر الأهالي إلى الانتقال إلى مدينة كبيرة يتوفر بها مستشفى لديه أطباء متخصصون في مجال طب كلى الأطفال. مبينًا أن خبرة الأهالي في التعامل مع حالات أبنائهم المرضية كونت لديهم خبرات تفوق خبرات بعض الأطباء الذين لم يسمع بعضهم عن المرض إن صح التعبير.
منصة بارتر
عن إطلاق منصة إعلامية لمتلازمة بارتر على «تويتر» أفاد العمري أن المنصة تهدف إلى التعريف بمرضى متلازمة بارتر، والمساهمة في تمكين المصابين ورعايتهم، ودعم أهاليهم وتحفيزهم من أجل حياة أفضل لأبنائهم. ويرى أن الحاجة كانت ملحة لذلك نظرًا لعدم وجود مجموعات من الدعم الأسري لهذه المتلازمة كبقية المتلازمات الوراثية ولتواصل عدد من أهالي المصابين معه خصوصًا لأهالي الأطفال حديثي الإصابة، حيث تعد المراحل الأولى من أصعب المراحل كونهم لا يملكون الخبرة أو المعرفة أو الدراية التامة عن المرض مع نقص المعلومات المتوفرة والعناية الطبية في البداية.
متلازمة بارتر
متلازمة عوز البوتاسيوم يعود تاريخ اكتشافها إلى عام 1960م على يد الطبيب الأميركي فردريك بارتر، وهو مرض وراثي نادر ناتج عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسية في الجسم، وتتركز في البوتاسيوم وفي بعض الحالات النادرة نقص في الصوديوم.
أنواعها
-نمط ما قبل الولادة كالولادة المبكرة.
-النمط الكلاسيكي في الأطفال كضعف وتشنج العضلات.
علامات مشتركة في النوعين:
-القيء
-حمى
-تأخر في النمو وإعاقة ذهنية
محدودية المعرفة
تحدث المواطن أحمد بن علي العمري والد الطفلة المصابة أسماء (4 سنوات) وصاحب مبادرة إطلاق منصة إعلامية على Twitter باسم «صوت متلازمة بارتر» قائلا: إن الإصابة بهذا المرض نادرة جدًا مما أدى إلى قلة الأبحاث الطبية في هذا المجال. موضحًا أن الأطباء في المملكة من النادر أيضًا أن تعاملوا مع مصابين بهذا المرض، الأمر الذي انعكس على محدودية المعرفة والخبرات السريرية لأطباء الكلى وبقية التخصصات.
تشخيص الإصابة
أضاف العمري، إن تشخيص المرض يعد من أبرز المصاعب التي تواجه الأهالي حيث لا يتم إعطاء التشخيص الدقيق إلا بعد إجراء تحليل (wes) الخاص بالجينات الوراثية والذي تعجز مستشفيات وزارة الصحة عن إجرائه، مبينًا أن هذا التحليل هو رئيسي للتعامل مع الحالة المرضية، الأمر الذي يضطر الأهالي معه إلى إجراء التحليل على حسابهم الخاص والذي تتراوح قيمته من (6-9) آلاف ريال. داعيا وزارة الصحة إلى إيجاد الحلول لذلك إما عن طريق إجراء التحليل أو التكفل بقيمته، إضافة إلى تكثيف الأبحاث العلمية في هذا المجال، والاستفادة من الأبحاث السريرية التي قام بها أطباء عالميون وخلصوا إلى نتائج إيجابية أوصوا بتطبيقها على الحالات المرضية.
مراكز متخصصة
أكد أستاذ واستشاري أمراض الكلى بجامعة الملك عبدالعزيز الدكتور سعد الشهيب، أن متلازمة بارتر مرض نادر -وبطبيعة الأمراض النادرة- يصعب تشخيصه إلا في مراكز متخصصة وعلى أيدي متخصصين، وهذا ما يجعل معرفة هذا المرض وعدد المصابين به في السعودية صعبا، خاصة أن عدد المتخصصين بأمراض الكلى وهذه الأمراض قليل جدا بالنسبة لعدد السكان، موضحا أن متلازمة بارتر هو مرض وراثي له علاقة بالجينات له مدلولات عند المريض، وقد يكتشف أثناء الطفولة المبكرة أو أثناء المراهقة أو في مرحلة الشباب.
مدى الحياة
قال الشهيب «إذا عولج مرض بارتر بالعلاج المناسب لا تكون هناك مشكلات على المصاب من ناحية النمو والحياة الطبيعية والإنتاجية، أما إذا أهمل المرض تصبح حياة المصاب صعبة بسبب نقص البوتاسيوم والكالسيوم والمغنسيوم وقد تكون له مضاعفات خطيرة، مشيرا إلى أن العلاج يكون مدى الحياة وهو علاج بسيط جدا.
سكن جديد
ذكر العمري أن علاقة أهالي المصابين مع المستشفيات يمكن وصفها بالسكن الجديد للأسرة، كون الطفلة المصابة تحتاج إلى عناية فائقة نظرًا لتغير الأملاح ونسبها باستمرار بجانب الأعراض الأخرى التي تصاحب المتلازمة كقصور وظائف الكلى ومشاكل القلب والعضلات والسمع وغيرها من الأعراض. مشيرًا إلى أن التخصص الطبي لهذا المرض لا يوجد في المدن والمحافظات الصغيرة حيث يضطر الأهالي إلى الانتقال إلى مدينة كبيرة يتوفر بها مستشفى لديه أطباء متخصصون في مجال طب كلى الأطفال. مبينًا أن خبرة الأهالي في التعامل مع حالات أبنائهم المرضية كونت لديهم خبرات تفوق خبرات بعض الأطباء الذين لم يسمع بعضهم عن المرض إن صح التعبير.
منصة بارتر
عن إطلاق منصة إعلامية لمتلازمة بارتر على «تويتر» أفاد العمري أن المنصة تهدف إلى التعريف بمرضى متلازمة بارتر، والمساهمة في تمكين المصابين ورعايتهم، ودعم أهاليهم وتحفيزهم من أجل حياة أفضل لأبنائهم. ويرى أن الحاجة كانت ملحة لذلك نظرًا لعدم وجود مجموعات من الدعم الأسري لهذه المتلازمة كبقية المتلازمات الوراثية ولتواصل عدد من أهالي المصابين معه خصوصًا لأهالي الأطفال حديثي الإصابة، حيث تعد المراحل الأولى من أصعب المراحل كونهم لا يملكون الخبرة أو المعرفة أو الدراية التامة عن المرض مع نقص المعلومات المتوفرة والعناية الطبية في البداية.
متلازمة بارتر
متلازمة عوز البوتاسيوم يعود تاريخ اكتشافها إلى عام 1960م على يد الطبيب الأميركي فردريك بارتر، وهو مرض وراثي نادر ناتج عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسية في الجسم، وتتركز في البوتاسيوم وفي بعض الحالات النادرة نقص في الصوديوم.
أنواعها
-نمط ما قبل الولادة كالولادة المبكرة.
-النمط الكلاسيكي في الأطفال كضعف وتشنج العضلات.
علامات مشتركة في النوعين:
-القيء
-حمى
-تأخر في النمو وإعاقة ذهنية
