النمو البنيوي
عادة ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من تأخر في النمو البنيوي قريب من الدرجة الأولى أو الثانية: (على سبيل المثال، تأخر الحيض لدى الفتيات إلى عمر أكبر من 15 عامًا، وبلوغ طول البالغين عند الأقارب الذكور عندما يكون عمرهم أكبر من 18 عامًا) كما تعد أمراض الغدد الصماء من الأسباب النادرة لقصر القامة، والسمة المميزة لمرض الغدد الصماء هي التوقف الخطي للنمو الذي يحدث بدرجة أكبر من فقدان الوزن. في حين قد يكون قصر القامة طبيعيًا عند الحصول على تاريخ العائلة لأنماط النمو والقياس المباشر للوالدين أمرًا بالغ الأهمية لتحديد الإمكانات الجينية لنمو الطفل، وأيضًا يمكن أن يكون قصر القامة علامة على مجموعة متنوعة من الحالات المرضية أو الاضطرابات الوراثية عندما ينتج عن نقص هرمون النمو أو الإغلاق المبكر لألواح النمو المشاشية.
حالات غير طبيعية
كما أن هناك فحوصات مخبرية لحالات قصر القامة الذي يعتبره الأطباء غير طبيعي، وتشمل على قياس مستويات المصل لعامل النمو الشبيه بالأنسولين وقياس مستويات هرمون النمو في الدم (GH)، كذلك يتم تصوير العظم بالأشعة لتحديد العمر العظمي للطفل، إضافة إلى أنه من المتوقع أن يؤدي علاج المرضى الذين يعانون من نقص هرمون النمو الكلاسيكي بهرمون النمو rhGH إلى ارتفاع يتوافق مع الإمكانات الوراثية، بشرط أن يبدأ العلاج قبل 5 سنوات على الأقل من بداية سن البلوغ.
كما لم يثبت أن المعالجة بهرمون النمو البشري المؤتلف (rhGH) تؤدي إلى تحسن بشكل ملحوظ في الطول النهائي للبالغين عند الأطفال ذوي القامة الطبيعية المتغيرة.
فيما يُعد علاج قصور الغدة الدرقية قبل 5 سنوات على الأقل من بداية سن البلوغ أمرًا ضروريًا للوصول إلى طول يتوافق مع الإمكانات الوراثية، ويمكن لأي مرض مزمن أن يقلل من طول البالغ إذا بدأ علاج الحالة في وقت متأخر.