حققت طالبة سعودية المركز الثاني في مسابقة إنتل لعلوم العالم العربي 2013 بالأردن في مجال العلوم الصحية ببحث حول "الطفرة الجينية عند مرضى التشوهات الخلقية الحركية".
وشاركت الطالبة مشاعل عبدالله الغامدي من جامعة الملك عبدالعزيز بجدة في المنافسة أمام 110 طلاب وطالبات من 11 دولة عربية قدموا 82 مشروعا في مختلف المجالات في الفترة من 26 إلى 29 أكتوبر الماضي.
وقالت الغامدي "للوطن" أمس إن مرض التشوهات الخلقية الحركية والمعروف علميا "الصلب المشقوق MTHFR " هو مرض معقد يحدث بسبب اختلاط عاملين أحدهما وراثي والآخر بيئي، وقد تم تحديد بعض هذه العوامل وما زال البعض الآخر مجهولا.
وعن مشاركتها، أشارت الغامدي إلى أن الهدف من الدراسة هو الكشف عن هذه الطفرة في المملكة، حيث تم التواصل مع الجمعية السعودية لرعاية المعاقين في جدة، لاستقطاب عينات الدم من الأطفال المنسوبين للجمعية وذويهم، وتم أخذ 20 عينة، روعي فيها التشخيص والتاريخ المرضي للعائلة بالنسبة للعينات وكانت مدة دراسة العينات هي 8 أشهر، وكانت تحت إشراف مركز التميز لأبحاث الجينوم وجامعة الملك عبدالعزيز لإتمام تجارب البحث، وجاءت نتائج البحث كالتالي: يولد سنويا طفل لكل 2500 طفل في العالم مصاب بمرض الصلب المشقوق، و20% من هؤلاء الأطفال من داخل المملكة، أي بمعدل ولادة 500 طفل سنويا، و 40% من الأطفال المولودين بهذا المرض كان سببه العامل الوراثي بالإضافة لبعض العوامل البيئية كزواج الأقارب وتاريخ العائلة المرضي، بينما 60% منهم أمهاتهم لم يتناولن حمض الفوليك خلال فترة الحمل وقبلها، وذكرت أنه عند تعميم الدراسة على المجتمع في المملكة وجدنا أن20% من الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية الحركية "الصلب المشقوق" حاملين للطفرة وكذلك 60% من أقاربهم حاملين لها، بينما 35% من المجتمع حامل لنفس الطفرة أي بمعدل 7 ملايين سعودي مما يهدد صحة الأجيال القادمة.
وذكرت أن البحث يساهم في اكتشاف عوامل بيئية وجينية جديدة تزيد من نسبة ظهور المرض في الأجيال القادمة، ويسهم أيضا في رفع معدل وعي المجتمع بأهمية حمض الفوليك أثناء فترة الحمل وقبلها.
