نجح فريق بحثي في مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة في التعرف على جين جديد PDIA6 تسبب طفراته الحثل الصدري الخانق، وذلك من خلال دراسة نشرها، مؤخراً، لحالة نادرة لطفل بالمدينة المنورة.
تشوهات
ذكر رئيس الفريق البحثي الدكتور نايف المنتشري، أن الدراسة أجريت على حالة طفل بمستشفى النساء والولادة والأطفال بالمدينة المنورة مولود بتشوهات بالعظام من ضمنها القفص الصدري ويعاني من مشاكل في الدماغ وتكيسات متعددة في الكلى وتليف بالكبد ومرض السكري، وأشار إلى أن التشخيص الإكلينيكي أظهر أن لدى الطفل متلازمة الحثل الصدري الاختناقي ولكنها غير معروفة السبب الجيني.
الحثل الصدري
بين الدكتور المنتشري أن مرضى الحثل الصدري الخانق لديهم قفص صدري صغير جداً ومشوه مما يجعل الرئة بعد فتره تبدأ بالاختناق لعدم استيعاب القفص الصدري لها، وبالتالي يصاب الطفل بحالات اختناق والتهابات مما يؤدي إلى الوفاة غالبا نتيجة مضاعفات تنفسية.
تشوهات
ذكر رئيس الفريق البحثي الدكتور نايف المنتشري، أن الدراسة أجريت على حالة طفل بمستشفى النساء والولادة والأطفال بالمدينة المنورة مولود بتشوهات بالعظام من ضمنها القفص الصدري ويعاني من مشاكل في الدماغ وتكيسات متعددة في الكلى وتليف بالكبد ومرض السكري، وأشار إلى أن التشخيص الإكلينيكي أظهر أن لدى الطفل متلازمة الحثل الصدري الاختناقي ولكنها غير معروفة السبب الجيني.
الحثل الصدري
بين الدكتور المنتشري أن مرضى الحثل الصدري الخانق لديهم قفص صدري صغير جداً ومشوه مما يجعل الرئة بعد فتره تبدأ بالاختناق لعدم استيعاب القفص الصدري لها، وبالتالي يصاب الطفل بحالات اختناق والتهابات مما يؤدي إلى الوفاة غالبا نتيجة مضاعفات تنفسية.
